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O Estudo das Mutações


  Genética

Em uma populaþÒo, os organismos dotados do melhor conjunto de caracterÝsticas tÛm maiores condiþ§es nÒo apenas de sobreviver como tambÚm de se reproduzir e passar as suas caracterÝsticas para as geraþ§es futuras. Esse Ú um aspecto fundamental da evoluþÒo: a taxa diferencial de reproduþÒo. Seres mais aptos devem gerar maior quantidade de descendentes, de tal forma que suas caracterÝsticas tendem a predominar, com o passar das geraþ§es.

Vamos analisar uma seguinte situaþÒo concreta: em um lugar de clima frio, onde neva com frequÛncia, hß uma espÚcie de pombos de plumagem castanha. Essas aves sÒo predadas por carnÝvoros que habitam a regiÒo. Em um dado momento, surge uma ave mutante, cuja plumagem Ú branca.

Como a sua coloraþÒo Ú igual Ó da neve, consegue passar despercebida e escapar dos predadores. Cruzando com outras aves, origina descendentes com plumagem branca. Essas aves tÛm menor probabilidade de serem devoradas e maior probabilidade que as demais de alcanþarem a idade fÚrtil e se reproduzir. GeraþÒo ap¾s geraþÒo, plumagem branca passa a predominar, atÚ que todas as aves da regiÒo sejam brancas.

Essa mesma mutaþÒo seria catastr¾fica se ocorresse em uma outra regiÒo, como em uma floresta, onde as aves brancas seriam reconhecidas com mais facilidade. Hß dois aspectos relevantes:

À O ambiente nÒo determina a ocorrÛncia de uma mutaþÒo especÝfica. A ave nÒo se tornou branca porque o ambiente Ú branco! O ambiente exerce papel de seleþÒo, eliminando os indivÝduos portadores de caracterÝsticas desfavorßveis e privilegiando os que tÛm aspectos favorßveis. Esse crivo que determina a permanÛncia ou o desaparecimento das caracterÝsticas Ú a seleþÒo natural.

À Para que se possa dizer se uma mutaþÒo Ú favorßvel ou desfavorßvel, precisamos conhecer quais sÒo as exigÛncias do ambiente. Uma mesma mutaþÒo pode ser muito favorßvel, em uma regiÒo, e uma tragÚdia, em outra regiÒo! Uma caracterÝstica que, em uma certa situaþÒo, Ú favorßvel e aumenta a chance de sobrevivÛncia do portador Ú uma caracterÝstica adaptativa.

 

1. Mutaþ§es gÛnicas

SÒo aquelas em que apenas um locus gÛnico Ú afetado. Constituem as principais responsßveis pelo surgimento de novas caracterÝsticas, dentro das espÚcies. Todos os alelos surgem um dos outros graþas Ó ocorrÛncia de mutaþ§es gÛnicas.

 

 

 

O tipo mais freq³ente envolve as chamadas mutaþ§es pontuais, substituiþ§es de um nucleotÝdeo por outro, na molÚcula do DNA, durante a replicaþÒo. Tomemos um exemplo, partindo de um fragmento de DNA com a seguinte seq³Ûncia de nucleotÝdeos:

A T T G T A G A T T G G C C A

T A A C A T C T A A C C G G T

 

Esse fragmento de DNA pode transcrever o RNAm com a seq³Ûncia

A U U G U A G A U U G G C C A

 

Separando de trÛs em trÛs nucleotÝdeos (pois cada c¾don representa um aminoßcido), terÝamos os seguintes c¾dons, com os correspondentes aminoßcidos:

 

Caso o terceiro nucleotÝdeo do filamento de DNA (adenina-nucleotÝdeo) seja substituÝdo por citosina-nucleotÝdeo, isso farß com que o c¾don AUU seja alterado para AUG. Na proteÝna produzida, em vez de uma molÚcula do aminoßcido isoleucina, entrarß uma molÚcula de metionina.

Na doenþa conhecida por anemia falciforme, ocorre a substituiþÒo de um aminoßcido na molÚcula da hemoglobina, pigmento transportador de oxigÛnio, no sangue: no lugar de um ßcido glutÔmico, os portadores dessa anemia apresentam uma valina. Toda a configuraþÒo espacial da hemoglobina se altera, bem como a sua capacidade de transporte de oxigÛnio. Os gl¾bulos vermelhos portadores da hemoglobina anormal tÛm a forma de uma foice, e nÒo a sua forma normal.

 

2. Mutaþ§es cromoss¶micas estruturais

Caso uma alteraþÒo afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, Ú chamada aberraþÒo ou mutaþÒo cromoss¶mica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, em estruturais e numÚricas.

Nas mutaþ§es estruturais, nÒo hß modificaþÒo na quantidade de cromossomos das cÚlulas, mas na estrutura de um ou de alguns deles.

a) Deleþ§es (ou DeficiÛncias): Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiÛncia de um lote de genes. De acordo com a importÔncia desses genes, a deleþÒo poderß ser mais ou menos grave e atÚ mesmo ser incompatÝvel com a vida.

 

b) Duplicaþ§es: Correspondem ao aparecimento, em um certo cromossomo, de um fragmento duplicado contendo alguns genes. Suas conseq³Ûncias nÒo sÒo graves como as deficiÛncias, porque nÒo hß falta de informaþ§es genÚticas.


DuplicaþÒo

 

c) Invers§es: SÒo pedaþos cromoss¶micos cuja seq³Ûncia gÛnica Ú contrßria Ó habitual.


InversÒo

 

d) Translocaþ§es: SÒo trocas de fragmentos entre cromossomos nÒo hom¾logos. NÒo hß perda de genes, mas eles se localizam em uma posiþÒo diferente da normal.


TranslocaþÒo

 

3. Mutaþ§es cromoss¶micas numÚricas

SÒo alteraþ§es na quantidade de cromossomos das cÚlulas, em que lotes inteiros podem ser encontrados em excesso ou em falta (euploidias), ou apenas um par pode estar comprometido, com a presenþa ou ausÛncia de componentes (aneuploidias).

a) Euploidias: Nas cÚlulas humanas, hß 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de hom¾logos. Cada conjunto de 23 cromossomos, contendo um representante de cada par, corresponde a um lote n. Euploidias sÒo as aberraþ§es numÚricas em que lotes inteiros estÒo em excesso ou falta.
Tomemos como exemplo as cÚlulas das dros¾filas, ou "mosca-da-frutas", cujas cÚlulas tÛm 2n = 8. Caso uma cÚlula somßtica tenha apenas 4, trata-se de uma haploidia, cuja quantidade cromoss¶mica Ú representada por n. Se, em uma cÚlula somßtica, encontrarmos 12 cromossomos, isso pode indicar a presenþa de um lote cromoss¶mico a mais que o normal, o que se indica por 3n. Essa aberraþÒo Ú a triploidia.

CÚlulas com 4 ou mais lotes cromoss¶micos (4n, 5n, etc.) sÒo chamadas polipl¾ides. Muitas plantas polipl¾ides jß foram desenvolvidas artificialmente, e vßrias tÛm emprego comercial, como melancias e morangos.

b) Aneuploidias: SÒo defeitos quantitativos que afetam apenas um par de cromossomos hom¾logos, com componentes a mais ou a menos. Resultam de dist·rbios na meiose, durante a formaþÒo dos gametas. Um determinado par de cromossomos nÒo se segrega, ou seja, nÒo se separa, durante a meiose I, ou o par de cromßtides-irmÒs nÒo se separa na meiose II.

 

Comumente, o erro acontece na meiose I, quando nÒo hß a disjunþÒo na anßfase I, e resulta em gametas com um cromossomo a mais ou a menos, como pode ser visto na figura anterior. A fecundaþÒo envolvendo esses gametas anormais resulta em aneuploidias.
Caso um gameta com um cromossomo a menos seja fecundado por um gameta normal, o resultado serß uma cÚlula-ovo dipl¾ide, porÚm deficiente em um cromossomo. Essa anormalidade quantitativa se chama monossomia, e se representa por (2n - 1).

Na espÚcie humana, um exemplo jß citado de monossomia Ú a sÝndrome de Turner (44 autossomos + X0), cujos portadores tÛm 45 cromossomos nas cÚlulas somßticas, e falta um dos cromossomos sexuais. SÒo mulheres de baixa estatura e estÚreis.
Caso dois gametas portadores do mesmo defeito se encontrem, o zigoto resultante nÒo terß nenhum cromossomo do par afetado. Portanto, sÒo 2 cromossomos a menos em relaþÒo Ós cÚlulas normais (2n - 2). Essa anomalia Ú a nulissomia, e nÒo hß nenhum caso compatÝvel com a vida, na espÚcie humana.

 



Considerando-se a fecundaþÒo envolvendo o gameta com um cromossomo a mais, o resultado serß uma cÚlula-ovo com um par de hom¾logos com 3 representantes. Essa mutaþÒo numÚrica Ú a trissomia, indicada por 2n + 1.

  • Na espÚcie humana, hß diversas trissomias conhecidas:
  • SÝndrome de Klinefelter: 44A + XXY
  • Trissomia X: 44A + XXX
  • SÝndrome do "Duplo Y": 44A + XYY
  • SÝndrome de Patau: trissomia do 13║ par de autossomos
  • SÝndrome de Edwards: trissomia do 18║ par de autossomos
  • SÝndrome de Down: trissomia do 21║ par de autossomos

A sÝndrome de Down, tambÚm conhecida como mongolismo, determina alguns aspectos fenotÝpicos caracterÝsticos: retardo mental de severidade varißvel, fenda palpebral oblÝqua, orelhas com a implantaþÒo baixa, prega palmar ·nica, lÝngua grande, etc. Muitas vezes, os portadores da sÝndrome de Down apresentam malformaþ§es cardÝacas, dist·rbios visuais e doenþas respirat¾rias de repetiþÒo.

 

   

 

4. Agentes mutagÛnicos

As mutaþ§es sÒo relativamente raras, aleat¾rias e geralmente prejudiciais. Acontecem espontaneamente em todas as espÚcies de seres vivos, sendo chamadas, nesses casos, de mutaþ§es espontÔneas.
Entretanto, hß determinados fatores que aumentam a chance de sua ocorrÛncia: sÒo os agentes mutagÛnicos, fatores fÝsicos ou quÝmicos relacionados com a gÛnese das mutaþ§es. Quando um grupo de organismos Ú exposto a esses fatores, sÒo desencadeadas mutaþ§es induzidas.

Os agentes mutagÛnicos fÝsicos mais conhecidos sÒo as radiaþ§es, como o Raio-X e a radiaþÒo ultravioleta. ╔ bem conhecida a relaþÒo entre a exposiþÒo aos equipamentos de radiologia ou de radioterapia e a ocorrÛncia de mutaþ§es e de diversas formas de cÔncer, como leucemias. As pessoas submetidas Ó explosÒo at¶mica em Hiroshima, na Segunda Guerra Mundial, sofrem atÚ hoje as consequÛncias da exposiþÒo Ó radiaþÒo.

Os efeitos mutagÛnicos das radiaþ§es sÒo cumulativos, ou seja, a incidÛncia de mutaþ§es se eleva tanto se um organismo for submetido a uma dose ·nica, muito elevada de radiaþÒo, como se for submetido a numerosas doses de pequena intensidade, ao longo de um certo tempo.
Alguns dos mais conhecidos agentes mutagÛnicos quÝmicos sÒo o gßs mostarda, o ¾xido nitroso, alguns corantes alimentares e muitos dos componentes da fumaþa dos cigarros, como a acroleÝna. Alterando o material genÚtico das cÚlulas mais diretamente expostas, como as cÚlulas do epitÚlio das vias aÚreas, essas substÔncias aumentam significativamente a incidÛncia de cÔncer de pulmÒo.

Uma mutaþÒo s¾ terß efeitos hereditßrios caso afete as cÚlulas germinativas, responsßveis pela produþÒo dos gametas. Nesses casos, as alteraþ§es serÒo transmitidas para os descendentes. Se afetarem apenas as cÚlulas somßticas, ainda que suas consequÛncias sejam graves, como cÔncer ou leucemia, nÒo sÒo transmitidas e desaparecem com a morte de seus portadores. CÔncer de pulmÒo associado ao tabagismo e cÔncer de pele provocado pela exposiþÒo excessiva Ó radiaþÒo ultravioleta do sol sÒo alguns exemplos de alteraþ§es no patrim¶nio genÚtico de um indivÝduo, que nÒo se transmitem para geraþ§es seguintes por serem somßticas.


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