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Hiperplasia adrenal congênita


  Genética

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é o crescimento exagerado do córtex da glândula adrenal causado por uma mutação genética, que provoca produção demasiada de androgênio no feto.

Em indivíduos do sexo feminino, isso causa uma masculinização da genitália externa e aumento do clitóris. Indivíduos do sexo masculino afetados possuem genitália externa normal e o diagnóstico pode não ser feito na primeira infância. Entretanto, o excesso de hormônio, em ambos os sexos, leva a um crescimento rápido e maturação esquelética prematura.

A HAC é um distúrbio autossômico recessivo, causado por uma mutação no gene citocromo P450c21-esteroide hidroxilase-21 provoca uma deficiência de enzimas necessárias ao funcionamento da supra-renal.

Com isso, vários hormônios têm sua produção reduzida pela glândula, o que resulta num aumento da produção do hormônio adrenocorticotrópico (ACTH), que causa hiperplasia e superprodução de androgênios.

Tratamento

É realizado através da dosagem do hormônio 17-hidroxiprogesterona ou exame genético. Diagnosticado o problema é indicado pequenas doses de dexametasona.

Referências

  1. 1 2 3 MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. Embriologia Clínica. 7ª ed. Pg. 335.
  2. G1. «Doença comum, mas raramente diagnosticada, causa infertilidade». Consultado em 14/07/2009.

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