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Genética das Populações


  Genética

IntroduþÒo

A ocorrÛncia das mutaþ§es gÛnicas soma novos alelos ao conjunto gÛnico de todas as populaþ§es. Graþas Ó ocorrÛncia das permutaþ§es, esses novos alelos se misturam aos prÚ-existentes, determinando a enorme variabilidade verificada dentro dos grupos de seres vivos. Sobre essa mistura de caracterÝsticas, atua a seleþÒo natural. Os organismos dotados das caracterÝsticas mais adaptativas tendem a sobreviver e gerar descendentes em maior n·mero do que aqueles desprovidos dessas caracterÝsticas. Como dissemos no capÝtulo anterior, a seleþÒo natural estabelece uma "taxa diferencial de reproduþÒo".

Pela atuaþÒo desses fatores (mutaþ§es e seleþÒo natural, principalmente), o equipamento genÚtico das populaþ§es tende a se alterar, com o passar do tempo. Portanto, as populaþ§es nÒo sÒo imutßveis!

Em 1950, o bi¾logo Theodosius Dobzhansky postulou um conceito genÚtico para as populaþ§es. Segundo ele, uma populaþÒo Ú um conjunto de indivÝduos que se reproduzem sexuadamente, compartilhando um conjunto de informaþ§es genÚticas e mantendo um patrim¶nio gÛnico comum.

Em cima do conceito genÚtico de populaþÒo, muitos postulados foram lanþados, todos partindo de uma "populaþÒo ideal". Essa populaþÒo ideal foi chamada de populaþÒo mendeliana, e apresenta as seguintes caracterÝsticas:

  • Deve ser uma populaþÒo muito grande.
  • Todos os cruzamentos podem ocorrer com igual probabilidade, casualmente, permitindo uma perfeita distribuiþÒo dos seus genes entre todos os seus indivÝduos. Uma populaþÒo assim Ú conhecida como populaþÒo panmÝtica (do grego pan, total, e miscere, mistura).
  • NÒo deve estar sofrendo a aþÒo da seleþÒo natural, podendo manter com igual chance qualquer gene do seu conjunto, sem que nenhum tenha a tendÛncia de ser eliminado.
  • NÒo hß a ocorrÛncia de mutaþ§es, que acrescenta novos genes ao patrim¶nio gÛnico da espÚcie.
  • NÒo hß fluxo migrat¾rio entrando ou saindo dessa populaþÒo, pois eles acrescentam ou removem genes do grupo original.

VocÛ estß se perguntando se uma populaþÒo assim realmente existe. A resposta Ú nÒo! Uma populaþÒo humana pode atÚ ser grande, mas as outras condiþ§es nÒo sÒo obedecidas. Os cruzamentos nÒo sÒo casuais, e estÒo na dependÛncia de fatores afetivos, sociais, Útnicos, religiosos, etc. Todas as populaþ§es humanas sofrem a aþÒo da seleþÒo natural e, nelas, ocorrem mutaþ§es. Os fluxos migrat¾rios sÒo intensos.

Entretanto, vamos considerar que os postulados da genÚtica populacional sejam vßlidos e aplicßveis desde que as populaþ§es sejam grandes.

1. As populaþ§es e a freq³Ûncia gÛnica

A base do estudo da genÚtica de populaþ§es Ú o conceito de "pool gÛnico", conjunto total de genes presentes em todos os indivÝduos de uma populaþÒo. Tomemos como exemplo um certo locus gÛnico que pode ser ocupado alternativamente pelos alelos A e a. Em uma populaþÒo de 100 000 pessoas, encontramos 49 000 homozigotos AA, 42 000 heterozigotos Aa e
9 000 homozigotos aa. Vamos chamar de pool gÛnico ao total de genes da populaþÒo.

49 000 homozigotos AA ===> 98 000 genes A

42 000 heterozigotos Aa ===> 42 000 genes A e
42 000 genes a

9 000 homozigotos aa ====> 18 000 genes a

TOTAL ===> 140 000 genes A e 60 000 genes a

Nessa populaþÒo, hß um total de 200 000 genes para esse locus. Desses, 140 000 sÒo o alelo dominante A e 60 000 sÒo o alelo recessivo a. Portanto, as frequÛncias gÛnicas correspondem a:

freq³Ûncia do alelo dominante

A = f(A) = 140 000/200 000 = 0,70 (ou 70%)

 

freq³Ûncia do alelo recessivo

a = f(a) = 60 000/200 000 = 0,30 (ou 30%)

Como nÒo hß outra forma alternativa de ocupaþÒo desse locus, a soma das freq³Ûncias gÛnicas Ú igual a 1,0 (ou 100%).

 

f(A) + f(a) = 1,0 (ou 100%)

 

Habitualmente, a freq³Ûncia do alelo dominante, no caso a freq³Ûncia do gene A, Ú expressa por p, e a freq³Ûncia do alelo recessivo, por q. Portanto:

 

f(A) + f(a) = p + q = 1,0 (ou 100%)

 

No inÝcio do sÚculo XX, o alemÒo Weimberg e o britÔnico Hardy lanþaram um postulado segundo o qual, caso uma populaþÒo mendeliana nÒo esteja sofrendo influÛncia de nenhum fator evolutivo (mutaþ§es, seleþÒo natural, migraþ§es, etc.), as freq³Ûncias gÛnicas de todos os seus alelos deveria permanecer constante, ao longo das geraþ§es. Esse postulado Ú conhecido como princÝpio de Hardy-Weimberg, ou princÝpio do equilÝbrio gÛnico.

 

2. A expansÒo do princÝpio de Hardy-Weimberg

Como, em uma populaþÒo mendeliana clßssica, as freq³Ûncias gÛnicas sÒo constantes e os cruzamentos podem ocorrer ao acaso, podemos estimar as freq³Ûncias dos diferentes gen¾tipos.

Voltando ao exemplo anterior, a freq³Ûncia do gene dominante A Ú igual a 0,7 (ou 70%), e a freq³Ûncia do alelo recessivo a Ú de 0,3 (ou 30%). De todos os espermatoz¾ides gerados pelos machos dessa populaþÒo, esperamos que 70% deles tenham o gene A, e que 30% tenham o alelo a. As mesmas proporþ§es devem ser observadas entre os ¾vulos gerados pelas fÛmeas.

Como todos os espermatoz¾ides podem, teoricamente, se encontrar com qualquer ¾vulo, temos:

  • Se a freq³Ûncia do gene A dentre os espermatoz¾ides Ú igual a p, e essa tambÚm Ú a freq³Ûncia desse gene entre os ¾vulos, a probabilidade do encontro de um espermatoz¾ide A com um ¾vulo A Ú igual a (p x p), ou seja, p2.
  • Se a freq³Ûncia do alelo a, nos espermatoz¾ides, Ú igual a q, que tambÚm Ú a freq³Ûncia do gene a nos ¾vulos, a probabilidade da fusÒo de um espermatoz¾ide a com um ¾vulo a Ú igual a (q x q), ou seja, q2.

À Hß duas maneiras de se formar um zigoto Aa: espermatoz¾ide A e ¾vulo a, ou espermatoz¾ide a e ¾vulo A. Cada um desses eventos tem probabilidade igual a (p x q). Logo, o total de indivÝduos de gen¾tipo Aa corresponde a 2pq.

Concluindo, a expansÒo do princÝpio de Hardy-Weimberg determina que:

I - A freq³Ûncia do gen¾tipo homozigoto Ú igual Ó freq³Ûncia do gene elevada ao quadrado.

II - A freq³Ûncia do gen¾tipo heterozigoto Ú igual a duas vezes o produto das freq³Ûncias de cada gene.

 

3. Casos especiais de genÚtica das populaþ§es

Polialelia - Determinam-se as freq³Ûncias gÛnicas e, a partir delas, as freq³Ûncias dos diversos gen¾tipos. Por exemplo, vejamos como trabalhar com a heranþa dos grupos sang³Ýneos do sistema ABO. Nesse caso, hß uma sÚrie de 3 polialelos Ia, Ib e i. As freq³Ûncias gÛnicas serÒo nomeadas, respectivamente, p, q e r. Pelo princÝpio de Hardy-Weimberg, essas freq³Ûncias sÒo constantes, e a soma Ú igual a 1 (ou 100%).

p + q + r = 1

Pela expansÒo do princÝpio, calculamos as freq³Ûncias dos gen¾tipos e dos fen¾tipos:

Heranþa de dois ou mais pares de genes alelos - O princÝpio de Hardy-Weimberg Ú vßlido para o estudo de dois ou mais pares de genes alelos. Assim, como foi dito no estudo da segunda lei de Mendel, quando se analisam simultaneamente dois ou mais pares, estamos diante de eventos independentes. Uma vez determinada a probabilidade de acontecimento de cada um dos eventos, as suas probabilidades devem ser multiplicadas para que obtenhamos a probabilidade de ocorrÛncia simultÔnea de todos eles.

Heranþa ligada ao sexo - Aplicado o princÝpio de Hardy-Weimberg, concluÝmos que as freq³Ûncias gÛnicas sÒo iguais nos dois sexos. Como um gene ligado ao sexo (localizado na porþÒo heter¾loga do cromossomo X) se manifesta nos homens mesmo estando em dose simples, a freq³Ûncia de homens afetados Ú igual Ó freq³Ûncia do pr¾prio gene.

Cruzamentos consang³Ýneos - Chamam-se cruzamentos consang³Ýneos (ou endocruzamentos) aqueles que envolvem indivÝduos com ancestrais comuns, como tio e sobrinha, primo e prima, etc. Esses cruzamentos tÛm grande importÔncia em genÚtica clÝnica, porque tornam maiores as probabilidades de nascimento de crianþas com dist·rbios genÚticos.

Hß doenþas genÚticas determinadas por genes dominantes, como a polidactilia, e por genes recessivos, como o albinismo. Os genes dominantes tendem a ser detectados com mais facilidade, porque sempre se manifestam, desde que estejam presentes em dose simples ou em dose dupla. Jß os genes recessivos costumam permanecer mais tempo ocultos nas populaþ§es, uma vez que s¾ se manifestam em dose dupla, no homozigoto recessivo.

Todos n¾s temos, em nossas cÚlulas, um ou alguns genes deletÚrios (causadores de doenþas) que, por serem recessivos, nÒo estÒo se manifestando. ╔ maior a probabilidade de que esse mesmo gene seja encontrado nas cÚlulas de uma pessoa aparentada do que em uma outra pessoa qualquer da populaþÒo. Portanto, o cruzamento consang³Ýneo permite que, no descendente, um gene recessivo se encontre em dose dupla e possa se manifestar.

Os cruzamentos consang³Ýneos nÒo aumentam a freq³Ûncia dos genes deletÚrios, nas populaþ§es, mas aumentam a probabilidade de que venham a se encontrar em dose dupla, podendo se manifestar.


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