Os distúrbios monogênicos, denominados mendelianos, caracterizam-se por seus padrões de transmissão nas famílias. A fim de estabelecer o padrão de transmissão, a primeira etapa é obter informações sobre a história familial do paciente e resumir os detalhes na forma de um heredograma, por meio de sinais e símbolos padronizados.
Herança Autossômica Recessiva
Herança Dominante Ligada ao X
Herança Recessiva Ligada ao X
Heterogeneidade
Inclui diversos fenótipos que são semelhantes mas determinados por genótipos diferentes.
É a probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica. Quando alguns indivíduos que têm o genótipo apropriado e não o expressam de modo algum, diz-se que o gene exibe penetrância reduzida e que há falta de penetrância do gene nestes indivíduos.
Expressividade
É o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem expressividade variável.
Quando um único gene ou par de genes anormal produz efeitos fenotípicos diversos, diz-se que sua expressão é pleitrópica. Como exemplo, podemos citar a Síndrome de Bardet-Bield, que é um raro distúrbio autossômico recessivo caracterizado por retardamento mental, obesidade, polidactilia, hipogenitalismo e retinite pigmentosa.
É caracterizado por uma Herança Materna. A mãe transmite seu DNA a toda prole. Suas filhas, por sua vez, o transmitem, mas seus filhos não.
O ovócito é bem suprido de mitocôndrias, mas o espermatozoide contém poucas e mesmo essas poucas não persistem na progênie.
É caracterizado por apresentar em um mesmo indivíduo ou tecido pelo menos duas linhagens celulares, que diferem geneticamente mas provêm de um único zigoto.
Quando ocorre uma mutação durante o desenvolvimento embrionário manifestando-se como anormalidade segmentar ou desigual, dependendo do estágio em que a mutação ocorreu e da linhagem da célula somática na qual ela se originou.
Quando ocorre uma mutação numa célula da linhagem germinativa ou precursora, persistindo em todos os descendentes clonais da célula e depois em certa proporção dos gametas.
É a expressão diferencial do material genético, ao nível cromossômico ou alélico, dependendo se este material foi herdado do genitor masculino ou feminino.