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Os cromossomos, visíveis ao microscópio durante a divisão celular, são estruturas que armazenam as informações hereditárias. Cada célula integrante de um ser vivo contém todas as informações necessárias para reproduzir-se e transmitir suas características à geração seguinte. Essas informações se encontram codificadas nas moléculas de ácido desoxirribonucléico (ADN), estrutura básica dos genes, que ocupam lugar fixo nos cromossomos. O crescimento do organismo vivo se produz pelo aumento do número de suas células, que se dividem por mitose.
Os cromossomos se apresentam sob diferentes formas e dimensões, mas toda espécie viva possui um número constante deles, com tamanho, estrutura e ordenação características. A apresentação ordenada dos cromossomos de uma mesma espécie, de acordo com sua forma e tamanho, denomina-se cariótipo.
Os cromossomos das células somáticas existem aos pares e por isso tais células se denominam diplóides. Os dois cromossomos de um par são chamados homólogos; em cada par de homólogos, um dos cromossomos é de origem paterna e o outro, de origem materna. Representa-se por 2n o número de cromossomos das células diplóides. No homem, 2n = 46, pois suas células somáticas apresentam 23 pares cromossômicos.
Durante o processo de divisão celular denominado meiose, a célula produz gametas, ou células germinativas responsáveis pela reprodução sexuada, que contêm n cromossomos, ou seja, a metade do número de cromossomos das células somáticas. Denominam-se por isso células haplóides. Os gametas haplóides se unem e formam o zigoto diplóide, o qual se divide por mitoses sucessivas para formar as células somáticas do novo organismo.